Sarkom for dummies

Postavljanje
dijagnoze

Uz simptome dođe i sumnja na sarkom. Što nakog toga?
postavljanje-dijagnoze

Postavljanje dijagnoze

Ako osoba uoči neki od navedenih simptoma, primjerice, napipa kvržicu na mjestu gdje je prije nije bilo, a pogotovo ako je primijetila da mijenja veličinu i da nije pomična u odnosu na okolno tkivo, svakako treba posjetiti obiteljskoga liječnika. Naravno, svaka napipana kvržica nije nužno i maligni tumor, odnosno sarkom! Puno češće su to ciste (potkožne nakupine tekućine) ili lipomi (benigne tvorbe od masnog tkiva) uz koje se ne vežu nikakve komplikacije. Obiteljski će liječnik obaviti potpuni fizikalni pregled te procijeniti radi li se o potencijalno malignoj kvržici, a za to je izrazito bitna detaljna anamneza.

Posjet liječniku

Najvažnija pitanja koja će liječnik postaviti svakako su:

  • priroda simptoma i koliko dugo traju
  • prethodna izloženost zračenju u svrhu liječenja neke druge maligne bolesti — dokazano je da manji broj sarkoma nastaje godinama nakon provedene radioterapije (terapija zračenjem), a posebno rizična skupina u ovom slučaju su djeca
  • obiteljska anamneza — povijest tumorskih bolesti u obitelji može upućivati na genetsku predispoziciju za razvoj sarkoma zbog specifičnih mutacija u DNA kodu. Jedan od primjera je i Li-Fraumenijev sindrom gdje se radi o mutaciji tzv. TP53 gena koji kodira protein čija je uloga prepoznati pojave novh mutacija u stanicama tijekom njihovoga dijeljenja. Naime, mutacije se neprestano pojavljuju u svakom dijelu našeg organizma, ali ovaj protein će na vrijeme zaustaviti dijeljenje takvih stanica kako se mutirani genetski materijal ne bi prenosio na još veći broj novonastalih stanica. To postiže tako što će „bolesnu“ stanicu usmjeriti u staničnu smrt, tzv. apoptozu. Ako osobama zbog mutacije TP53 gena ovaj „protein popravljač“ nije funkcionalan, imat će velik rizik od razvoja raznih tipova tumora, od tumora dojke, mozga ili kore nadbubrežnih žlijezda do leukemije. Njihova pojava u bližih srodnika, posebno u dobi ispod 45 godina, treba pobuditi sumnju na ovaj sindrom. Postoje brojni slični sindromi koji nose rizik od razvoja sarkoma, a jedni od češćih su (ali općenito u populaciji izrazito rijetki!) familijarna neurofibromatoza i von Recklinghausenova bolest.

Daljnji koraci

Nakon što je s obzirom na simptome postavljena sumnja na sarkom, svaki bi pacijent trebao biti upućen u specijalizirani centar za sarkome, gdje će pod nazdorom multidisciplinarnog tima biti upućen na daljnje pretrage, a to su laboratorijske pretrage te, puno bitnije, slikovne metode i biopsija.

Danas je u sve većemu uzletu i molekularna dijagnostika, odnosno određivanje specifičnih mutacija u DNA zapisu tumorskih stanica. Budući da je danas poznato više od 80 različitih tipova sarkoma, mnogi od njih međusobno su vrlo slični i sve navedene pretrage i dalje ne mogu razlučiti o kojemu je točno podtipu riječ. U takvim je slučajevima određivanje mutacije karakteristične za pojedini tip tumora ključno kako bi se mogla odrediti optimalna terapija. Jedan od takvih primjera je i Ewingov sarkom čiji je izgled stanica vrlo nespecifičan te se tek potvrdom određene promjene u kromosomima (strukture u obliku kojih je DNA molekula zapakirana u svakoj stanici) može potvrditi njegova dijagnoza.

Laboratorijske pretrage

Sastoje se od vađenja krvi i tipičnih rutinskih pretraga, poput kompletne krvne slike i biokemije, no ovi nalazi nisu dovoljno specifični i tek se ponekad može naći povišen broj bijelih krvnih stanica, odnosno leukocitoza ili, ako su u pitanju koštani tumori, povišenje enzima alkalne fosfataze. Razina ovoga enzima zna biti povišena u brojnim primarnim oboljenjima kostiju, ali i u nekim fiziološkim procesima, primjerice u male djece uslijed ubrzanog rasta i razvoja skeletnog sustava.

Slikovne metode

1. KORAK: UTVRĐIVANJE PRISUTNOSTI SARKOMA

Slikovne metode korisne su za vizualizaciju unutrašnjosti našega tijela i omogućuju nam prikaz struktura koje pobuđuju sumnju na malignu tvorbu, odnosno sarkom. Najčešće korištena metoda jest CT (kompjuterizirana tomografija) gdje se pomoću rendgenskih zraka dobiva detaljna slika višestrukih poprečnih presjeka unutrašnjosti organizma. Ova pretraga najkorisnija je u dijagnozi sarkoma mekih tkiva čija je lokacija u prsnome košu, abdomenu ili retroperitoneumu (stražnjem dijelu trbušne šupljine koji se nalazi iza peritoneuma, ovojnice koja obavija većinu trbušnih organa).

Za mekotkivne sarkome u području udova liječnici će se najprije odlučiti za magnetsku rezonancu, slikovnu metodu koja za prikaz tjelesnih struktura koristi učinak magnetskoga polja na atome vodika u našemu organizmu. Međutim, magnetska rezonanca odlična je metoda u svim tipovima sarkoma jer daje najdetaljniji prikaz veličine tumora te uvid u to koliko se proširio u okolno zdravo tkivo. Ako se radi o koštanim sarkomima, uz magnetsku rezonancu svakako je bitno obaviti i klasičan rendgen koji je odlična metoda kada želimo proučavati različite promjene na kostima.

 

2. KORAK: ODREĐIVANJE STADIJA BOLESTI — STAGING

Kad je riječ o malignim tumorima, među koje između ostaloga spadaju i sarkomi, glavno obilježje koje ih razlikuje od onih benignih jest metastaziranje — odvajanje pojedinih tumorskih stanica iz tumorske mase i naseljavanje u zdrava tkiva kako bi i ondje potaknule rast tumora. U slučaju sarkoma, tumorske stanice najviše vole putovati krvlju, i to posebice prema plućima gdje će se zato najčešće sresti njegove metastaze, stoga će jedna od prvih pretraga nakon potvrde dijagnoze sarkoma biti i CT pluća.


Međutim, bilo koji drugi organ također može biti zahvaćen, a određivanje stadija proširenosti tumora naziva se staging. U tu svrhu potrebno je snimiti CT cijeloga tijela, no ponekad su pojedine metastaze toliko malene da se ne mogu detektirati bez usporednog korištenja PET metode (pozitronske emisijske tomografije). Pacijentu se prije snimanja intravenski daje glukoza, šećer koji je stanicama glavni izvor energije, a pojačano će se nakupljati u području tumora jer su njegove stanice metabolički puno aktivnije od zdravih stanica. Ova je glukoza obilježena radioaktivnom tvari koja će odašiljati zračenje i na taj način na snimci prikazivati područje tumora svjetlije od ostatka organizma.

U slučaju sarkoma kostiju, metastaze se mogu otkriti i scintigrafijom, metodom prilikom koje se pacijentu također intravenski daje mala količina radioaktivne tvari. Kada metastaze zahvate određenu kost, svojim će je rastom uništavati i time poticati ubrzanu pregradnju same kosti. Radioaktivna tvar će se pojačano nakupljati u takvim područjima te, kao u PET/CT metodi, odašiljanjem zračenja istaknuti tumorsko tkivo na snimkama.

Biopsija — ključan korak u dijagnozi

Koliko god slikovne metode vjerodostojno prikazuju unutrašnjost našega organizma, ponekad ipak ne možemo isključivo na temelju njih zaključiti radi li se o benignom ili malignom tumoru. Njihovo je razlikovanje izrazito važno jer je tijek liječenja potpuno drugačiji, a u slučaju benignih tumora se ne moramo bojati metastaza koje značajno pogoršavaju dijagnozu. Iz tog razloga ključan korak u dijagnozi sarkoma i određivanju njegove vrste jest biopsija — postupak uzimanja malog uzorka tumorskog tkiva čije se stanice potom analiziraju pod mikroskopom.

Postoje dva tipa biopsije:

  1. biopsija širokom iglom (core biopsija) — u područje gdje će se uzeti uzorak daje se lokalna anestezija i nije potrebno raditi rez kako bi se dospjelo do tumora, već se pomoću posebne igle izvuče mali cilindar tkiva. Ako su tumori smješteni u dubljim dijelovima tijela i ne mogu se napipati ispod kože, ovaj je postupak potrebno raditi pod nadzorom određenih slikovnih metoda, primjerice CT-a ili ultrazvuka.
  2. otvorena biopsija — ovo je puno invazivnija metoda, gdje se tumorskom tkivu pristupa kirurški te je pacijent tijekom zahvata pod općom anestezijom. Za ovu opciju odlučuje se ako biopsija iglom nije uspjela izdvojiti dovoljnu količinu stanica, a izrazito je bitno da se izvodi u dogovoru s kirurgom specijaliziranim za sarkome zbog velike opasnosti od tzv. rasipanja tumorskih stanica. Naime, ako se biopsija ne provede kvalitetno, one će se pri rezanju tumorske mase u prevelikom broju odvojiti od iste i naseliti (implantirati) u okolnom tkivu, čime se znatno olakšava širenje tumora.

Osim što se biopsijom potvrđuju malignost stanica te njihovo porijeklo (iz kojeg tkiva su se razvile) za određivanje podtipa sarkoma, pod mikroskopom se može odrediti i stupanj malignosti (gradus) koji nam govori koliko su tumorske stanice nakupile mutacija i promijenile se u odnosu na zdrave. Naravno, što je više mutacija, stanice su manje diferencirane i sve ih je teže kontrolirati u njihovu dijeljenju, a samim je time tumor agresivniji u svojemu rastu i metastaziranju. Na mikroskopu će stanice vrlo visokog gradusa, odnosno one s puno mutacija, biti najmanje nalik na stanice koje nalazimo u zdravom tkivu na tom području.

Zašto je rana dijagnostika toliko bitna

Ako se sarkomi prekasno otkriju, velika je vjerojatnost da su njegove dimenzije već prevelike i da je zahvatio okolne strukture poput krvnih žila i živaca, a sve to izuzetno otežava kirurško odstranjenje. Također, ukoliko tijekom svojega rasta pojedine tumorske stanice uđu u krvotok i otputuju u druge organe, tj. metastaziraju, liječenje također postaje znatno kompliciranije. Treći razlog iz kojeg je pravodobna dijagnoza izrazito važna jest svojstvo sarkoma da nakon određenog perioda postaju izrazito otporni na terapiju te je puno teže pronaći optimalno rješenje kojim će se uspjeti kontrolirati njihov rast. Bol u kostima koja se javlja u slučaju osteo ili hondrosarkoma, često se zamjenjuje sa sportskim ozljedama, što dovodi do potpuno krivog liječenja. Iz svih ovih razloga, jasno je da su pravodobna dijagnoza sarkoma i rani početak liječenja izrazito bitni za daljnju prognozu!

Pripremila: Klara Bardač, Studentska sekcija za onkologiju i imunologiju Medicinskog fakulteta Zagreb
Pregledali: onkološki tim KBC Rebro i KBC Sestre Milosrdnice

SAZNAJ VIŠE U BLOGU